Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. «Человеку хочется прикоснуться к миру люкса». Как одевается личный врач Лукашенко
  2. Почему заявления Тихановского многих возмущают? Мнение
  3. Беларусов попросили назвать достижения и провалы нашей страны за последние пять и 30 лет. Итоги исследования поразили даже социологов
  4. Воскресенский рассказал, как комиссия голосовала по вопросу освобождения Тихановского
  5. «Вясна»: Силовики активно задерживают беларусов, попавших в кадры документального фильма о протестах
  6. Юг зальет, на севере намечается нечто еще более интересное. На Беларусь движется мощный циклон — объявлен оранжевый уровень опасности
  7. В отношении лидера группы «Палац» Олега Хоменко завели уголовное дело
  8. Еще у одного политзаключенного, похоже, «отжали» недвижимость. Нашлись желающие купить — они устроили «драку»
  9. «Стараются задержать всех, кто засветился». Силовики получили приказ активнее задерживать участников протестов 2020-го — BELPOL
  10. Заканчивается срок давности по «народной» статье за участие в протестах 2020-го. Спросили у юристки, можно ли больше не бояться силовиков
  11. По указанию «сверху»: для чего Кремль позволяет и как использует агрессивные высказывания Дмитрия Медведева в адрес мировых лидеров
  12. Общался с Лукашенко и был «главным госпоэтом», но выбрал оппозицию и эмиграцию. Сегодня ему 79 — рассказываем, что изменило его жизнь
  13. «Самые грузные сотрудники расположились на канализационных люках». Как охраняли райцентр во время приезда Лукашенко
  14. На интервью с Тихановской пришли липовые российские журналисты. Обман раскрыли в самый последний момент
  15. Силовики задержали сотрудницу Минздрава


/

Команда ученых из Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете (Penn), при поддержке Национального института здравоохранения США (NIH), впервые в мире успешно провела лечение младенца с редким и смертельно опасным генетическим заболеванием с помощью индивидуально разработанной генной терапии, пишет ScienceDaily.

Изображение носит иллюстративный характер. Фото: pixabay.com

Речь идет о дефиците карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — крайне редком нарушении обмена веществ, при котором печень не способна расщеплять продукты белкового обмена, что приводит к токсичному накоплению аммиака в организме. Это состояние может вызывать повреждение мозга, отек печени, кому и даже смерть.

Используя платформу CRISPR — передовую технологию редактирования генома, — исследователи скорректировали конкретную мутацию в клетках печени младенца. Лечение было направлено только на соматические клетки (не затрагивающие репродуктивную ДНК), что исключает передачу изменений потомству.

С момента постановки диагноза до начала терапии прошло всего шесть месяцев — это стало возможным благодаря универсальной и настраиваемой платформе генного редактирования, которая может быть адаптирована и для других редких заболеваний.

«Генное редактирование как платформа — это шаг в новую эру прецизионной медицины для сотен редких болезней. Важно действовать рано, быстро и индивидуально», — заявила доктор Джони Л. Руттер, директор Национального центра трансляционных наук (NCATS) при NIH.

Младенец получил первую низкую дозу терапии в возрасте шести месяцев, а затем более высокую. Уже вскоре наблюдалось улучшение: ребенок начал лучше усваивать белок, и врачи смогли снизить дозировки медикаментов, удерживающих уровень аммиака в пределах нормы. Даже при перенесенной простуде и кишечной инфекции, которые в таких случаях могут быть крайне опасны, состояние пациента оставалось стабильным.

«Мы изначально дали безопасную дозу и могли при необходимости повторить лечение. Когда малыш заболел, мы сильно волновались, но он быстро поправился — это было важным признаком эффективности терапии», — рассказала доктор Ребекка Аренс-Никлас из CHOP.

Исследование было представлено на конференции Американского общества генной и клеточной терапии, а также опубликовано в журнале The New England Journal of Medicine.